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发布时间:2023-02-06  浏览量:937

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文章:小花星君

图片:来源网络

大家都知道怀孕后要做检查,以此确认自己怀孕的情况,可能最让人熟知的就是做B超,通过B超来判断胎儿的发育和孕周,这是最常规的手段,最近听一个朋友提起,因为在孕前2个月前做了阴超,最后导致生化妊娠,流产了。

她说自己第一次做完阴超后就产生了一些褐色分泌物,然后又去做检查,这次她自己要求想用腹部B超,但医生说由于一直没有看到胚芽,所以用阴超也能看得清楚些,此后又反复了几次,也一直也没看到胎心胎芽,最终生化妊娠,流产了。

所以她说如果下次怀孕他一定不会再做阴超了,其实这种情况在生活中也是常见的,有些人做完阴超确实会流血,也会有很强的不适感,

但是阴超到底跟流产有没有直接的关系呢?

我们都是不得而知的,很多专家对此也是说法不一致,但我想阴超导致流产可能也是因人而异,也可能跟胚胎本身发育不好也有关系,

但我们可以提前了解一下阴超和B超的区别,做好孕早期的第一节功课。

阴式B超

它是通过超声机上的特殊探头,将其深入阴道,通过超声来检查子宫以及附件、卵巢等。

优势:

1、可以提前看到宝宝的发育情况,相比B超他可以早一周发现胚芽等,总之可以更早地核实孕周期,了解胚胎发育情况。

2、由于探头位置接近子宫卵巢,图像的分辨率更高,更容易看清楚宫内的情况。

3、避免憋尿且节省时间,孕早期本来就很容易尿频,阴超是直接可以做检查的。

劣势:

对于很多第一次怀孕的女性来说,可能有些接受不了这种方式,因为隐私性不太好,会比较紧张,这样反而影响检查的效果,另外也有可能会产生一些不适感。

腹部B超

经腹部对孕囊、胎心胎芽以及子宫内的情况进行判断,检查时候探头是放在腹部下方的位置上,检查身体的部位也会多一些,比如肝胆胰脾肾、子宫及其附件等。

优势:

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1、价钱相对于阴超会便宜一些,据我的经验,也就相差30块钱左右吧。(每个医院也不太一样)

2、更有私密感,因为探头主要在腹部周围活动,不会涉及到私密部位。

劣势:

1、需要憋尿,体验感不好,腹部B超检查前必须憋尿,待膀胱充盈后才能看到子宫的情况。

2、准确度会稍微低一些,因为它受外界的因素影响会比较大,偶尔也会误诊,同时有些指标也出现的晚一些,对于孕妈还得等待一段时间复查,相对麻烦些。

以上就是这两种B超方式的一些区别,无论选择什么样的方式去检查宝宝,

我觉得安全是最重要的,适合自己是最关键的,根据自身的情况和意愿与医生进行商议,选择不同的方式,当然,我们应该提前了解他们的利弊,也便于我们在怀孕检查时做出合理的判断和决定。

总之,希望各位准妈妈都能过这做妈妈的第一关,平安期待孩子的到来。

#你们在怀孕初期选择什么方式检查的? #欢迎的大家在评论区讨论!

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